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関節リウマチに代表される自己免疫疾患は疾患発症・進展に遺伝的背景が間押し、免疫ゲノム研究を通じた疾患病態の解明が期待されている。特に、次世代シークエンサーの発達により大量に出力されるゲノム報を適切に解釈する情報解析技術の導入が必要である。機械学習とは、入力データに基づき学習し、設定タスクをこなし、出力データを返却する作業の総称である。近年は多彩な機械学習手法が開発されており、中でも深層学習手法の発展が著しい。集団由来の大規模ヒトゲノム情報やシングルセルシークエンス情報など、多彩な免疫ゲノム情報にどのように機械学習手法を適用するべきか、研究が進められている。個人のゲノム情報に基づき疾患リスクを予測するゲノム個別化医療においても、機械学習の応用が期待されている。本講演では、大規模ヒトゲノム情報に対する線形・非線形機械学習の適用による集団構造化の高解像度の解明や、深層学習を活用したHLA遺伝子型の推定など、我々の取り組みを紹介したい。

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人工知能技術、特にディープニューラルネットワーク（DNN）を用いた医療画像認識の研究や実用化が盛んに行われている。DNNの登場以前は、目的に応じた画像中の特徴のとり方を個別に設計する必要から、画像認識を応用する研究の敷居は高いものであったが、DNNの登場以降は特徴量のとり方を個別に設計する必要がなくなった。例えば、腎生検Whole Slide Image（WSI）中の糸球体における「硬化病変のあり／なし」のような、画像に対応付く正解データを多数用意すればDNNはその対応を学習し高い精度で硬化病変の有無を分類するようになるためである。プログラムコードのオープンソース化やクラウドコンピューティングの普及により高性能のDNN を手軽に試せる環境が整ってきている中で、医療を専門とする研究者が画像認識を応用するためには、DNNが実行可能なタスクを理解し、それを組み合わせることでどのような課題が解決するかを設計できることが重要と考える。本講演では DNN が実行可能な画像認識タスク（分類、物体検出、領域抽出）を、腎生検病理画像のWSIを対象とする研究を例にあげながら解説する。

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'デジタルトランスフォーメーション'とは、「ITの浸透が、人々の生活をあらゆる面でより良い方向に変化させる」という概念である。仮想現実（VR）および拡張現実（AR）、複合現実（MR）はその代表的な技術である。これらの技術はExtended Reality（XR）と総称される。脊椎外科という領域は、神経に隣接した骨を直径4ミリ、毎分8万回転のドリルで確実に削る作業や、ネジを背骨の深部まで挿入する手技であるため、わずかな狂いが取り返しのつかない合併症を生じてしまう場合がある。そのため、解剖の正確な理解が必要である。われわれはXRによるシミュレーターや術中画像支援機器を開発し臨床応用した。これらの技術は、術者の解剖の立体的把握および空間認識を向上させるだけではなく、手術手技に関する医療教育にも有用と考えた。また、医用画像やカルテ情報と共に、複数人の動きと空間背景を同時に共有しHMDを装着した複数人が同じ仮想空間に入り、リアルタイムでコミュニケーションをとることが可能である。現時点では位置精度の点などで課題があるが、技術の進歩により実用的な手術支援装置となることが期待される。

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【目的】
医師や診療科の地域格差を解決するために、AIによる稀少疾患の診断支援の開発が進められている。そこで血液検査所見のみにより、IgG4関連疾患の診断が可能か、機械学習を用いて検討を行った。
【方法】
東京大学、京都大学、金沢大学、信州大学、札幌医科大学の各大学病院を受診したIgG4関連疾患症例と鑑別が必要な疾患症例を対象とした。初診時の基礎データ（受診時年齢、性別）及び血液検査所見の29項目を使用し、決定木法及びランダムフォレスト法によるアルゴリズムを作成し、それらの精度を検証した。
【結果】
決定木及びランダムフォレスト法ともに、IgG4関連疾患の診断アルゴリズムの精度は良好であった。
【結論】
今回、多施設共同にて機械学習に基づくIgG4関連疾患の診断予測を試みた。今回の解析結果から、AI導入によりリウマチ性疾患の診断に対する地域格差を解決できる可能性が示唆された。