本大会のランチョンセミナーは、事前予約制となります。
参加登録マイページ内にて予約を受け付けております。
| 事前予約期間 | 9月24日(木)正午~10月16日(金)正午 |
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当日整理券を配布いたしますので、事前予約がお済みでない方はそちらをご利用ください。
早期診断がもたらすライソゾーム病治療の可能性
共催:サノフィ株式会社
Long-Read DNA Sequencing: Opening the Previously Inaccessible Human Genome
共催:株式会社オックスフォード・
ナノポアテクノロジーズ
ロングリードシークエンサーを活用したヒトゲノム情報研究
| 座長 | 黒木 陽子 | 国立成育医療研究センターゲノム医療研究部成育疾患ゲノム研究室 共同研究管理室 |
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From Linear References to T2T Genomes: New Opportunities in Genomic Medicine
| 演者 | 河合 洋介 | 国立遺伝学研究所/国立健康危機管理研究機構 |
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共催:トミーデジタルバイオロジー株式会社
シーケンスを再定義するTruPathソリューション
| 司会進行 | 藤原鈴子 | イルミナ株式会社 |
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From Sequencing to Further Insights
| 演者 | 佐二木 健一 | イルミナ株式会社 |
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Does Illumina Dream of Long Reads?
| 演者 | 宮 冬樹 | 慶應義塾大学 |
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共催:イルミナ株式会社
ゲノムバリアント どうする?解析法
| 座長 | 山本 智宏 | 株式会社日立ハイテク 分子診断マーケティング部 |
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Next-Generation Mapping: Unlocking the Architecture of the Human Genome with Electronic Genome Mapping
| 演者 | Alka Chaubey | |
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| Nabsys 2.0 LLC | ||
ゲノムバリアントどうする?解析法
| 演者 | 要 匡 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 |
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共催:株式会社日立ハイテク
希少疾患診断を加速するナノポアシーケンスの可能性
| 座長 | 上村 泰央 | 株式会社ジーンベイ |
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Analysis of complex chromosomal structural abnormalities using nanopore long-read sequencing
| 演者 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野/東京女子医科大学病院ゲノム |
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Latest Advances in Nanopore Transcriptome Sequencing
| 演者 | 上村 泰央 | 株式会社ジーンベイ |
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共催:株式会社ジーンベイ
成人PKU患者の課題と薬物治療がもたらす生活の変化
| 座長 | 村山 圭 | 順天堂大学大学院医学研究科 小児科学講座/難治性疾患診断・治療学 |
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Current Treatment Landscape and Unmet Needs in Adults with Phenylketonuria in Japan: Insights from the ATLAS Survey
| 演者 | 入月 浩美 | 新潟大学医歯学総合病院 小児科・ゲノム医療部遺伝医療センター |
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How Pegvaliase Has Changed PKU Care: Practical Management Tips
| 演者 | 小川 えりか | 東京都立広尾病院小児科 |
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共催:BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社
古代DNAが解き明かす日本列島人の歴史
― ターゲットキャプチャによる古代ゲノム解析の最前線 ―
| 座長 | 野口 匡則 | Twist Bioscience Japan株式会社 |
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The Formation History of Japanese Populations Revealed by Ancient Genomics
| 演者 | 神澤 秀明 | 国立科学博物館 |
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| 田谷 敏貴 | Twist Bioscience Japan株式会社 |
共催:Twist Bioscience Japan株式会社
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
| 座長 | 小崎 里華 | 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター 遺伝診療科 |
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Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Clinical Spectrum with a Focus on Milder Phenotypes
| 演者 | 井原 健二 | 大分大学 医学部 小児科学講座 |
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共催:アンジェス株式会社
ALS(筋萎縮性側索硬化症)に関する最新情報
| 座長 | 青木 正志 | 東北大学大学院医学系研究科 神経内科学 |
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Presymptomatic genetic testing for hereditary neuromuscular diseases
| 演者 | 矢部 一郎 | 北海道大学神経内科 |
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Tofersen Paves the Way for a New Treatment Strategy for SOD1-ALS
| 演者 | 長野 清一 | 大阪大学大学院連合小児発達学研究科神経発達・変性疾患共同研究講座/大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 |
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共催:バイオジェン・ジャパン株式会社
From Technical Limitations to Clinical Implementation: Integrated
Long-Read Sequencing Analysis in Rare Disease
| 座長 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野/ゲノム診療科 |
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| 小原 収 | 公益財団法人かずさDNA研究所 |
| 演者 | 要 匡 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 |
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| 宮下 洋平 | 医療法人錦秀会 阪和ゲノム・インフォマティクスセンター 大阪公立大学大学院医学研究科 心血管先端医療開発寄附講座 |
共催:Compass株式会社
SMA・DMDにおける最新の話題
| 座長 | 戸田 達史 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院 |
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SMA診療の進歩と残された課題:新生児スクリーニングから長期的な多職種連携へ
| 演者 | 坊 亮輔 | 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 |
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実臨床におけるDMD遺伝子治療の実際と課題
| 演者 | 李 知子 | 兵庫医科大学 小児科学 |
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共催:中外製薬株式会社
SMA治療における課題と 遺伝子補充療法 「ゾルゲンスマ®︎髄注」がもたらす可能性
| 座長 | 齊藤 利雄 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター 小児神経内科 |
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Past, Present, and Future of Pediatric SMA Treatment
| 演者 | 本橋 裕子 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 病院 脳神経小児科 |
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Future Perspectives in Adult SMA Care
| 演者 | 佐橋 健太郎 | 名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学 |
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共催:ノバルティス ファーマ株式会社
© 2025 The 71st Annual Meeting
of the Japan Society of Human Genetics.