本大会のランチョンセミナーは、事前予約制となります。
参加登録マイページ内にて予約を受け付けております。
| 事前予約期間 | 9月24日(木)正午~10月16日(金)正午 |
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当日整理券を配布いたしますので、事前予約がお済みでない方はそちらをご利用ください。
早期診断がもたらすライソゾーム病治療の可能性
| 座長 | 高田 史男 | 北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学講座 |
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| 演者 | 小林 博司 | 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部 |
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共催:サノフィ株式会社
Long-Read DNA Sequencing: Opening the Previously Inaccessible Human Genome
| 座長 | 戸田 達史 | 国立精神・神経医療研究センター病院 |
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| 演者 | 中村 祐輔 | 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 |
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共催:株式会社オックスフォード・
ナノポアテクノロジーズ
ロングリードシークエンサーを活用したヒトゲノム情報研究
| 座長 | 黒木 陽子 | 国立成育医療研究センターゲノム医療研究部成育疾患ゲノム研究室 共同研究管理室 |
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| 演者 | 河合 洋介 | 情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 ヒト集団ゲノム研究室 |
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共催:トミーデジタルバイオロジー株式会社
シーケンスを再定義するTruPathソリューション
| 司会進行 | 藤原鈴子 | イルミナ株式会社 |
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From Sequencing to Further Insights
| 演者 | 佐二木 健一 | イルミナ株式会社 |
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Does Illumina Dream of Long Reads?
| 演者 | 宮 冬樹 | 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター |
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共催:イルミナ株式会社
ゲノムバリアント どうする?解析法
| 座長 | 山本 智宏 | 株式会社日立ハイテク 分子診断マーケティング部 |
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| 演者 | Alka Chaubey | |
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| Nabsys 2.0 LLC Chief Medical and Genomics Officer, PhD, FACMG | ||
| 演者 | 要 匡 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 |
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共催:株式会社日立ハイテク
希少疾患診断を加速するナノポアシーケンスの可能性
| 座長 | 上村 泰央 | 株式会社ジーンベイ |
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Analysis of complex chromosomal structural abnormalities using nanopore long-read sequencing
| 演者 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学 |
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Latest Advances in Nanopore Transcriptome Sequencing
| 演者 | 上村 泰央 | 株式会社ジーンベイ |
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共催:株式会社ジーンベイ
成人PKU患者の課題と薬物治療がもたらす生活の変化
| 座長 | 村山 圭 | 順天堂大学大学院医学研究科 小児科学講座/難治性疾患診断・治療学 |
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Current Treatment Landscape and Unmet Needs in Adults with Phenylketonuria in Japan: Insights from the ATLAS Survey
| 演者 | 入月 浩美 | 新潟大学医歯学総合病院 小児科・ゲノム医療部遺伝医療センター |
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How Pegvaliase Has Changed PKU Care: Practical Management Tips
| 演者 | 小川 えりか | 東京都立広尾病院小児科 |
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共催:BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社
古代DNAが解き明かす日本列島人の歴史
― ターゲットキャプチャによる古代ゲノム解析の最前線 ―
| 座長 | 野口 匡則 | Twist Bioscience |
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| 演者 | 神澤 秀明 | 国立科学博物館 |
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| 田谷 敏貴 | Twist Bioscience |
共催:Twist Bioscience Japan株式会社
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
| 座長 | 小崎 里華 | 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター 遺伝診療科 |
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| 演者 | 井原 健二 | 大分大学 医学部 小児科学講座 |
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共催:アンジェス株式会社
ALS(筋萎縮性側索硬化症)に関する最新情報
| 座長 | 青木 正志 | 東北大学大学院医学系研究科 神経内科学 |
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Presymptomatic genetic testing for hereditary neuromuscular diseases
| 演者 | 矢部 一郎 | 北海道大学大学院医学研究院 神経病態学分野 神経内科学教室 |
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Tofersen Paves the Way for a New Treatment Strategy for SOD1-ALS
| 演者 | 長野 清一 | 大阪大学 大学院連合小児発達学研究科 |
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共催:バイオジェン・ジャパン株式会社
From Technical Limitations to Clinical Implementation: Integrated
Long-Read Sequencing Analysis in Rare Disease
| 座長 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野/ゲノム診療科 |
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| 小原 収 | 公益財団法人かずさDNA研究所 |
| 演者 | 宮下 洋平 | 医療法人錦秀会 阪和ゲノム・インフォマティクスセンター センター長 大阪公立大学大学院医学研究科 心血管先端医療開発寄附講座 |
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| 要 匡 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 |
共催:Compass株式会社
SMA・DMDにおける最新の話題
| 座長 | 戸田 達史 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院 |
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SMA診療の進歩と残された課題:新生児スクリーニングから長期的な多職種連携へ
| 演者 | 坊 亮輔 | 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 |
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実臨床におけるDMD遺伝子治療の実際と課題
| 演者 | 李 知子 | 兵庫医科大学 小児科学 |
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共催:中外製薬株式会社
SMA治療における課題と 遺伝子補充療法 「ゾルゲンスマ®︎髄注」がもたらす可能性
| 座長 | 齊藤 利雄 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター 小児神経内科 |
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Past, Present, and Future of Pediatric SMA Treatment
| 演者 | 本橋 裕子 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 病院 脳神経小児科 |
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Future Perspectives in Adult SMA Care
| 演者 | 佐橋 健太郎 | 名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学 |
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共催:ノバルティス ファーマ株式会社
遺伝学的診断が切り拓くムコ多糖症Ⅱ型診療の未来
| 座長 | 菊池 敦生 | 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野 |
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Early Diagnosis Is Transforming CNS Treatment in Severe MPS II
| 演者 | 蘇 哲民 | 国立成育医療研究センター 遺伝診療科 |
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Novel therapeutic strategy for central nervous system manifestations in mucopolysaccharidosis type II
| 演者 | 奥山 虎之 | 埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座 |
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共催:クリニジェン株式会社
© 2025 The 71st Annual Meeting
of the Japan Society of Human Genetics.