遺伝カウンセリング
模擬ロールプレイ
腎泌尿器臨床遺伝コンソーシアム企画
腎泌尿器疾患に関する遺伝カウンセリング模擬ロールプレイ
最近、遺伝学的検査を臨床で活用する場面が増えています。遺伝学的検査を施行する前後には遺伝カウンセリングを行なうことが推奨されており、そのような背景から泌尿器科臨床での利用を想定した遺伝カウンセリング模擬ロールプレイを企画いたしました。プログラムの後半には、ファシリテーターによるロールプレイを行います。多くの皆様のご参加をお待ちしています。
2021年1月20日～1月29日までオンデマンド配信も行いますので是非ご視聴ください。
主催
| 代表 |
市川 智彦（千葉大学大学院医学研究院泌尿器科学） 伊藤 秀一（横浜市立大学発生成育小児医療学） 花岡 一成（東京慈恵医科大学第三病院総合診療内科） 森貞 直哉（兵庫県立こども病院臨床遺伝科） 上原 朋子（慶應義塾大学臨床遺伝学センター） 宇津野恵美（千葉大学遺伝子診療部） |
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| 日時 | 12月24日（木）15:50～17:30 |
|---|---|
| 場所 | 第10会場（神戸国際展示場 2号館 3階 3B会議室） |
| 対象 | 泌尿器科診療に関わる医療従事者 |
| 参加費 | 無料（第108回日本泌尿器科学会総会参加者に限る） |
プログラム
【第1部】特別企画概要
腎泌尿器疾患の遺伝カウンセリング模擬ロールプレイ：結節性硬化症の遺伝カウンセリング
| 司会 |
市川 智彦（千葉大学医学部泌尿器科） 花岡 一成（東京慈恵会医科大学附属第三病院総合診療部/遺伝診療部） |
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「腎泌尿器分野での遺伝医学の進歩」
講師：伊藤 秀一
（横浜市立大学発生成育小児医療学）
「遺伝カウンセリングの概要と重要性」
講師：花岡 一成
（東京慈恵医科大学附属第三病院総合診療部/遺伝診療部）
「認定遺伝カウンセラーの役割」
講師：宇津野 恵美
（千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部）
【第2部】模擬症例ロールプレイの実践
| 進行・ 司会 |
市川 智彦（千葉大学医学部泌尿器科） 花岡 一成（東京慈恵会医科大学附属第三病院総合診療部/遺伝診療部） |
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| ファシリテーター |
伊藤 秀一 (横浜市立大学発生成育小児医療学教室) 花岡 一成 (東京慈恵会医科大学第三病院総合診療内科) 上原 朋子 (慶應義塾大学臨床遺伝学センター) 森貞 直哉 (兵庫県立こども病院臨床遺伝科) 宇津野恵美 (千葉大学病院遺伝子診療部) |
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内容
スタッフによる模擬ロールプレイ（RP）を通じて、遺伝カウンセリングのポイントを紹介します。
ファシリテーターがシナリオに沿ってそれぞれの役割を演じます。
最初にロールプレイと家系図の説明を行い、場面1と場面2を模擬で行ないます。
| 配役 | 役名 | |
|---|---|---|
| 臨床遺伝専門医 | 齊藤一郎 | 小児科出身の臨床遺伝専門医 |
| 認定遺伝カウンセラー | 花田京子 | 元看護師さん、3人の子がいる |
| クライアント | 吉田真一（27歳） | システムエンジニア |
| クライアント母 | 吉田弘美（52歳） | 事務職員 |
| クライアント妹 | 吉田浩子（25歳） | 看護師 |
模擬症例について
| 【症例】 | 男性（吉田真一、III-1） | 27歳、システムエンジニア |
|---|---|---|
| 【家族歴】 | 父（吉田俊雄、II-1） | 白斑、てんかんがあった。42歳時に交通事故で死亡 |
| 母（吉田弘美、II-2） | 52歳、事務職員。特記事項なし | |
| 妹（吉田浩子、III-3） | 25歳、看護師。白斑なし、健常 |
真一（27歳、III-1）は幼少期から皮膚の白斑を認めていたが、病院にはかかっていなかった。先月突然てんかんを発症し、頭部MRIで上衣下結節を指摘された。抗てんかん薬バルプロ酸の内服治療を開始し、経過は良好である。腹部超音波検査で腎血管筋脂肪腫（AML）と多発性嚢胞腎を認め、結節性硬化症を疑われた。遺伝カウンセリングのためにK大学遺伝子診療部を受診した。
【場面1】
真一と母（弘美）が来院。
＜場面1：遺伝カウンセリングのポイント＞
- 疾患についての説明
- 遺伝子解析のメリットとデメリットについて
- 優性遺伝について、患者本人と家族の心理的影響について
【場面2】
真一の遺伝子解析の結果を真一と母の弘美が聞きに来た。結果はTSC1 c.2356C>T, p.Arg286Ter（既知の疾患関連ナンセンスバリアント）であった。
妹の浩子は来月結婚を控えているが、真一の病気のことは詳しくは話しておらず、どうしたらいいか迷っている。
＜場面2：遺伝カウンセリングのポイント＞
- 遺伝子解析の結果の説明について
- 家族への配慮
お問い合わせ先
第108回日本泌尿器科学会総会 運営準備室
株式会社コングレ内
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FAX: 03-3510-3702
E-mail: jua2020@congre.co.jp
