座長

• 秦　健一郎群馬大学大学院医学系研究科／国立成育医療研究センター

Clinical sequencing today and its implementation: opportunities for small laboratories

演者

• 谷口　公介群馬大学大学院医学系研究科／国立成育医療研究センター

From Sequencing to Insight: Illumina’s Integrated Platforms Featuring Multi-omics, DRAGEN, and XAI

演者

• 佐二木　健一イルミナ株式会社

座長

• 要　匡国立研究開発法人国立成育医療センターゲノム医療研究部

Advancing Structural Variant Analysis with Electronic Genome Mapping (EGM)

演者

• Lee EddNabsys

Nabsys OhmX as part of a comprehensive multi-omics strategy for undiagnosed disorders

演者

• Catherine BrownsteinHarvard Medical School Assistant Professor

座長

• 三宅　紀子長崎大学生命医科学域（医学系）小児科学

Application of PacBio PureTarget Technology for Analyzing Human Repeat Expansion Disorders

演者

• 松本　直通横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学

演者

• 北爪　美和子トミーデジタルバイオロジー株式会社

座長

• 小崎　健次郎慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター

Exploring New Frontiers in Disease Research with Nanopore Long-Read Sequencing

演者

• 宮　冬樹慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター

座長

• 上村　泰央株式会社ジーンベイ

Recent Topics in Comprehensive Rapid Variant Search Systems for In-House NGS Data and Long-Read Sequencing

演者

• 松本　直通横浜市立大学 遺伝学教室

GPU-Powered NGS Data Analysis and In-House Variant Database for Next-Generation Genomic Medicine

演者

• 上村　泰央株式会社ジーンベイ

座長

• 中釜　斉国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）

座長

• 武藤　香織国立大学法人 東京大学 医科学研究所 公共政策研究分野

PGT-M in Japan: The Next Step Forward

演者

• 吉田　雅幸国立大学法人 東京科学大学 大学院医歯学総合研究科 先進倫理医科学分野

Ethical, Legal, and Social Issues Raised by PGT-M

演者

• 澤井　努国立大学法人 広島大学 大学院人間社会科学研究科

Human Embryo Genome Editing and Whole Genome Sequencing: Current Status, Scientific Needs, and Ethical Challenges

演者

• 阿久津　英憲国立研究開発法人 成育医療研究センター・研究所 生殖医療センター

Current issues and future direction regarding the governance of the human embryos handling including PGT-M

演者

• 神里　彩子国立研究開発法人 成育医療研究センター・研究所 医事法制研究部

座長

• 野口　匡則Twist Bioscience

Molecular Genetic Approaches for Rare Diseases through Exome Sequencing and Multi-Omics Analyses

演者

• 才津　浩智浜松医科大学 医学部医学科医化学講座

Enhanced Flexibility with Extended Targets in Twist Exome Capture

演者

• 田谷　敏貴Twist Bioscience

座長

• 高田　史男北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学講座

Newborn screening for Lysosomal Storage Diseases: Tokyo Metropolitan Government's initiative

演者

• 小林　正久東京慈恵会医科大学 小児科学講座

座長

• 小崎　里華国立成育医療研究センター 遺伝診療センター 遺伝診療科

Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome: Pathogenesis, Organ-Specific Manifestations, Diagnosis and Therapy

演者

• 井原　健二大分大学 医学部 小児科学講座

司会

• 中嶋　祥人サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社／一般社団法人日本生物資源産業利用協議会(CIBER)

How to Use the Japanese Version of ISBER Best Practices (5th Edition) for Biobank Specimen Utilization

演者

• 松下　一之千葉大学医学部附属病院 検査部・臨床検査科（兼）遺伝子診療部／がんゲノムセンター／超音波センター

ISBER Best Practices (5th Edition) recommend 2D tube for sample management, enhancing efficiency and reliability.

演者

• 中島　弘喜サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社ラボプロダクツ事業部

座長

• 山本　俊至東京女子医科大学大学院 医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野／ゲノム診療科

座長

• 要　匡国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部

Approach to Improve Accuracy and Efficiency in Variant Pathogenicity Evaluation: InheriNext Experience in Cardiomyopathy

演者

• 宮下　洋平国立循環器病研究センター 遺伝情報管理室

Streamlining Genetic Diagnosis of Neuromuscular Diseases: Efficient Variant Annotation via Lab–Industry Collaboration

演者

• 吉岡　和香子国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部

座長

• 新宅　治夫大阪公立大学

Phenylketonuria：Pathophysiology and its impact on adulthood

演者

• 野口　篤子秋田大学

Clinical Experience with Pegvaliase in classical Phenylketonuria

演者

• 高野　智圭日本大学

座長

• 野村　征太郎東京大学医学部附属病院 循環器内科 先端循環器医科学講座

Quality-Controlled Genetic Testing at NCVC: ACCE-Based Evaluation of LDTs and Perspectives for Clinical Application

演者

• 宮下　洋平国立循環器病研究センター 遺伝情報管理室／大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部

座長

• 鎌谷　洋一郎東京大学大学院 新領域創成科学研究科 複雑形質ゲノム解析分野

Applications of Olink Proteomics in Large-Scale Molecular Epidemiologic Studies in Japan

演者

• 松尾　恵太郎愛知県がんセンター

From Broad Discovery to Clinical Translation: High-Throughput Proteomics with Olink®︎ Explore HT and Olink®︎ Reveal

演者

• 甲斐　渉ライフテクノロジーズジャパン株式会社