招待講演

Is there still a need for clinical geneticists in a new AI world?

演者

• Alain VerloesDepartment of Genetics, Robert DEBRE University Hospital, Paris, France/ European Reference Network for (neuro)developmental anomalies ERN-ITHACA

Genome science research informing biology, diagnosis, and prospects for treatment in Autism Spectrum Disorder

演者

• Stephen SchererThe Hospital for Sick Children, University of Toronto, Canada

Mitochondrial Medicine

演者

• 阿部 高明東北大学大学院医工学研究科分子病態医工学 / 医学系研究科病態液性制御学

Unraveling the developmental dynamics of genome architecture through single-cell DNA replication profiling

演者

• 平谷 伊智朗理化学研究所 生命機能科学研究センター

シンポジウム

シンポジウム 1：神経・精神疾患を読み解くゲノムの多層性：変異、リスク、そして治療標的へ

12月18日（木）10:10 〜 12:10第1会場（5F 501＋502）

座長

• 中森 雅之山口大学大学院医学系研究科 臨床神経学
• 宮武 聡子滋賀医科大学神経難病研究センター神経遺伝学部門／横浜市立大学附属病院遺伝子診療科

Impact of germline and somatic mutations to risk of neuromyelitis optica spectrum disorder

演者

• 矢田 知大大阪大学大学院 医学系研究科 神経内科学

Dissecting SCA27B in Japanese Using Nanopore Sequencing

演者

• 宮武 聡子滋賀医科大学神経難病研究センター神経遺伝学部門／横浜市立大学附属病院遺伝子診療科

Recent Advances in the Genetics and Treatment of Inherited Peripheral Neuropathies

演者

• 安藤 匡宏鹿児島大学 脳神経内科老年病学

Decoding the Genomic Layers Linked to Amyotrophic Lateral Sclerosis Therapy

演者

• 森本 悟慶應義塾大学再生医療リサーチセンター

Beyond Exome: An Integrative Multi-Scale Genomics Analysis of Autism Spectrum Disorders

演者

• 高田 篤理化学研究所・脳神経科学研究センター

シンポジウム 2：形質の遺伝的背景の理解促進のための日本のバイオバンクの活用

12月18日（木）10:10 〜 12:10第2会場（5F 503）

座長

• 清水 厚志岩手医科大学医歯薬総合研究所生体情報解析部門
• 山本 賢一大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学研究室

Utilizing Tohoku Medical Megabank Multi-omics Data for Understanding Genetic Basis of Traits

演者

• 元池 育子東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門

Leveraging biobank resources in Japan explores genetics of multimorbidity in respiratory and cardiometabolic diseases

演者

• 山本 悠司大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学

GWAS on longitudinal and cross-sectional traits of child health and development in a Japanese population

演者

• 熊坂 夏彦国立成育医療研究センター エコチル調査研究部

Host Susceptibility to COVID-19 and COVID-19 Vaccination

演者

• 南宮 湖慶應義塾大学 医学部 感染症学教室

シンポジウム 3：がんゲノム検査の解釈のキホンを究める

12月18日（木）10:10 〜 12:10第3会場（3F 303）

座長

• 秋山 奈々東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
• 渡邊 瑞希国立がん研究センター中央病院

Ensuring reliable cancer genomic testing through quality metrics

演者

• 佐藤 亜以子東京大学 医学部附属病院 小児科

How to determine the pathogenicity of genetic alterations in cancer

演者

• 関口 昌央国立成育医療研究センター 小児がんセンター 小児がんゲノム診療科

Interpreting Copy Number Alterations in Cancer Genomics

演者

• 加藤 元博東京大学 医学部 小児科

Interpretation and significance of clonal hematopoiesis in comprehensive genome profiling

演者

• 末原 泰人筑波大学 医学医療系 血液内科学

Evaluation and response to germline findings in comprehensive genomic profiling tests for cancer patients

演者

• 平田 真国立がん研究センター 中央病院 遺伝子診療部門

シンポジウム 4：外的および内的環境がエピゲノムに与える影響

12月18日（木）10:10 〜 12:10第4会場（3F 304）

座長

• 春日 義史慶應義塾大学医学部産婦人科
• 服部 奈緒子群馬大学生体調節研究所

Epigenetic Alterations and Cellular Senescence

演者

• 高橋 暁子公益財団法人がん研究会 がん研究所 細胞老化研究部

Epigenome alterations in the tissue microenvironment and their impact on carcinogenesis

演者

• 服部 奈緒子群馬大学 生体調節研究所 代謝システム制御分野

Early Life Stress or Neonatal Corticosterone Administration Change Genomic DNA Methylation Status in Mouse Sperm

演者

• 宮宗 秀伸東京医科大学 医学部医学科 人体構造学分野

Antenatal Steroids Save Neonatal Lives, Leaving Epigenomic Signatures: Epididymal Exosomes and Paternal Inheritance

演者

• 濱田 裕貴東北大学病院 産科

Epigenetic Memory of Environmental Stress

演者

• 吉田 圭介日本医科大学 先端医学研究所

Transgenerational Inheritance of Epigenetic Memory in Mammals

演者

• 高橋 悠太熊本大学国際先端医学研究機構

シンポジウム 5：ゲノム解析技術の進展～時流にとりのこされないために

12月18日（木）15:55 〜 17:55第1会場（5F 501＋502）

座長

• 島村 徹平東京科学大学
• 鈴木 穣東京大学大学院新領域創成科学研究科

Towards Multi-Omics Spatial Analysis to Reveal Cancer Heterogeneity

演者

• 鈴木 穣東京大学大学院新領域創成科学研究科附属生命データサイエンスセンター

Proteomic Analysis in Biobank Japan

演者

• 松田 浩一東京大学大学院新領域創成科学研究科

Bridging Genotype to Disease: How Deep Learning Decodes the Cellular Impact of Genetic Variation

演者

• 島村 徹平東京科学大学 総合研究院 難治疾患研究所 計算システム生物学分野

Spatial multi-omics analyses of refractory cancers

演者

• 岡本 康司帝京大学 先端総合研究機構

Leveraging long-read sequencing and pangenome graphs for population-specific disease studies

演者

• 河合 洋介国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 ゲノム医科学プロジェクト

シンポジウム 6：臨床検査医学から切り拓く人類遺伝学のフロンティア

12月18日（木）15:55 〜 17:55第2会場（5F 503）

座長

• 松下 一之千葉大学医学部附属病院
• 右田 王介聖マリアンナ医科大学

Roles of Clinical Laboratory Physicians in Expanding Human Genetics: Emerging Technologies in Genetic Analysis

演者

• 西村 基千葉大学医学部附属病院検査部・遺伝子診療部・がんゲノムセンター

Genetic Analysis of Hemophilia for Personalized Medicine: From Variant Diversity to Variable Expressivity

演者

• 篠澤 圭子東京医科大学 臨床検査医学分野

Addressing the extra chromosome in human trisomy 21 cells using the CRISPR-Cas9 system

演者

• 橋詰 令太郎三重大学大学院 医学系研究科 修復再生病理学

Human genome research in Ryukyu populations ~ Okinawa Bioinformation Bank project ~

演者

• 今村 美菜子琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座

シンポジウム 7：小児診療の次の一手、予防と治療

12月18日（木） 15:55 〜 17:55第3会場（3F 303）

座長

• 菊池 敦生東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
• 武内 俊樹岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野

Emerging Gene Therapies for DMD: Clinical Expectations and Ongoing Challenges

演者

• 粟野 宏之鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター

Advancing Therapeutics for Pediatric Liver Diseases: From PFIC2 Drug Development to the Research Platform CIRCLe

演者

• 林 久允東京大学 大学院薬学系研究科

Proteomic Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Immunity Using Dried Blood Spots: Toward Early Intervention

演者

• 井澤 和司京都大学大学院医学研究科発達小児科学

How can information from large‑scale cohort studies be applied to pediatric practice?

演者

• 野口 恵美子筑波大学 医学医療系 遺伝医学

シンポジウム 8：病態解明のための機能解析とその戦略

12月18日（木） 15:55 〜 17:55第4会場（3F 304）

座長

• 新堀 哲也東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
• 真里谷 奨札幌医科大学附属病院遺伝子診療科

Advances in Monogenic IBD: Genomic Diagnostics, Functional Validation, and Precision Therapeutics

演者

• 竹内 一朗国立成育医療研究センター 小児炎症性腸疾患センター 消化器科

Analysis of Model Organisms Harboring Pathogenic Variants in Mendelian Disorders

演者

• 新堀 哲也東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野

Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies in Cardiomyopathy

演者

• 野村 征太郎東京大学大学院医学系研究科 先端循環器医科学講座

Elucidating cardiomyocyte renewal pathways in zebrafish

演者

• 菊地 和国立循環器病研究センター研究所 心臓再生制御部

The Comprehensive Mouse Phenotyping Platform at RIKEN BioResource Research Center

演者

• 田村 勝理化学研究所 バイオリソース研究センター マウス表現型研究開発室

Symposium 9：ASHG-ESHG-JSHG Joint Symposium：Genetics and Genomics Surrounding Newborn Screening

12月19日（金） 9:40 〜 11:40第1会場（5F 501＋502）

座長

• 大石 公彦東京慈恵会医科大学小児科
• 三宅 紀子長崎大学医学部小児科学教室

Bridging the Gap: Japan’s Expanding Newborn Screening and the Emerging Role of Genomic Testing

演者

• 大石 公彦東京慈恵会医科大学小児科

Newborn Genome Screening in Europe: Current Status and Prospects

演者

• David BickGenomics England, United Kingdom

GUARDIAN: Genomic Uniform screening Against Rare Diseases In All Newborns

演者

• Wendy K ChungBoston Children’s Hospital, Harvard Medical School, USA

シンポジウム 10：遺伝性疾患の治療最前線～低分子・核酸医薬から遺伝子治療まで～

12月19日（金） 9:40 〜 11:40第2会場（5F 503）

座長

• 青木 洋子東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野
• 池田 真理子高知大学医学部小児思春期医学講座

Advances in Therapeutic Development for Myotonic Dystrophy

演者

• 中森 雅之山口大学大学院 医学系研究科 臨床神経学

Advances in Multimodal Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy

演者

• 小牧 宏文国立精神・神経医療研究センター

Growing Gene Therapy -From Hope to Practice-

演者

• 小島 華林自治医科大学 小児科学

Nucleic acid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy

演者

• 戸田 達史国立精神・神経医療研究センター病院

シンポジウム 11：エピゲノム疾患研究の最前線

12月19日（金） 9:40 〜 11:40第4会場（3F 304）

座長

• 鵜木 元香東京大学大学院医学系研究科
• 中林 一彦国立成育医療研究センター周産期病態研究部

Understanding the Regulation of Chromatin Accessibility and Its Applications

演者

• 宮成 悠介金沢大学 ナノ生命科学研究所 がん進展制御研究所

Epigenetic analysis of the Mendelian disorders of epigenetic machinery

演者

• 河合 智子国立成育医療研究センター 周産期病態研究部

Molecular Insights into Beckwith-Wiedemann Syndrome and Related Imprinting Disorders

演者

• 副島 英伸佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野

Molecular pathogenesis underlying imprinting disorders linked to defective cytoplasmic lattice formation in oocytes

演者

• 鵜木 元香東京大学大学院 医学系研究科 人類遺伝学分野

Past history of obesity exacerbates Age-related Macular Degeneration

演者

• 畑 匡侑京都大学大学院医学系研究科 眼科

Accumulation of epigenomic aberrations by environment factors and lifestyles involved in gastric tumorigenesis

演者

• 金田 篤志千葉大学 大学院医学研究院 分子腫瘍学

シンポジウム 12：精密医療を創る多因子疾患のゲノム解析

12月20日（土） 9:40 〜 11:40第1会場（5F 501＋502）

座長

• 秋山 雅人九州大学
• 岡田 随象東京大学大学院医学系研究科

Genomic Analysis of Eye Diseases Causing Visual Impairment

演者

• 秋山 雅人九州大学 大学院医学研究院 眼病態イメージング講座

Genome biology of suicide

演者

• 大塚 郁夫神戸大学大学院医学研究科精神医学分野

The Triad of Gene, Behavior, and Disease Structured by ALDH2 rs671:
Toward Ancestry-Informed Precision Medicine

演者

• 小栁 友理子愛知県がんセンター研究所 がん予防医療研究領域 がん予防研究分野

Cross‑biobank Polygenic Risk Scores for Precision Medicine

演者

• 小嶋 崇史東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学

Applying causal inference approaches with genomic information: from “Who is at risk” to “Who remains healthy and Why?”

演者

• 藤井 亮輔藤田医科大学 医療科学部 研究推進ユニット 予防医科学分野

シンポジウム 13：周産期医療を変えうる遺伝学的手法の確立

12月20日（土） 9:40 〜 11:40第2会場（5F 503）

座長

• 内田 志穂慶應義塾大学
• 髙橋 健国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター

Non-invasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (niPGT-A): Current Evidence and Ethical Considerations

演者

• 白澤 弘光秋田大学 医学部附属病院 産科婦人科

Development of NIPT methods using amplicon-sequencing and single-cell omics technologies

演者

• 中林 一彦国立成育医療研究センター 周産期病態研究部

The utility of comprehensive genomic testing in families with stillbirth due to fetal disorders

演者

• 田中 雄也慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室

Potential of Cell-Free microRNA as Molecular Markers in Perinatal Medicine

演者

• 長谷川 ゆり長崎大学 産婦人科

Gestational Diabetes Management from the Perspective of Epigenetic Changes in Umbilical Cord Blood

演者

• 春日 義史慶應義塾大学 医学部 産婦人科

シンポジウム 14：遺伝カウンセリングの実践的広がりと未来展望：多職種とともに考える支援のかたち

12月20日（土） 9:40 〜 11:40第3会場（3F 303）

座長

• 伊藤 志帆東京都立小児総合医療センター
• 浦野 真理国立国際医療研究センター 臨床ゲノム科

Genetic Counseling After Sudden Death: Grief Support and Collaboration in Postmortem Genetic Testing

演者

• 福嶋 佳菜子国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリング分野

Genetic Counseling with Children: Supporting Families with a Focus of Children’s Agency and Future

演者

• 野間口 千香穂宮崎大学 医学部 看護学科

“Invisible Risks” and Reproductive Autonomy: Current Landscape and ELSI of Carrier Screening

演者

• 鈴木 将平国立健康危機管理研究機構 臨床研究センター

• 高島 響子国立健康危機管理研究機構 臨床研究センター

Genetic counseling that discusses the future: Psychological decision-making support for progressive neurological diseases

演者

• 鎌田 依里東京福祉大学 心理学部

シンポジウム 15：精神疾患のtranslational genomics

12月20日（土） 15:30 〜 17:30第1会場（5F 501＋502）

座長

• 高田 篤理化学研究所・脳神経科学研究センター 分子精神病理研究チーム
• 西山 毅名古屋市立大学大学院医学研究科公衆衛生学

Strategies for Translating Psychiatric Genomic Research into Clinical Practice

演者

• 池田 匡志名古屋大学大学院 医学系研究科 精神医学分野

Potential for Genetic Information in the Diagnosis of Psychiatric Disorders

演者

• 大井 一高岐阜大学大学院医学系研究科精神医学

Bipolar disorder and mitochondrial diseases: phenotypic spectrum by heteroplasmic variants

演者

• 西岡 将基順天堂大学医学部精神医学講座

Insights into molecular heterogeneity of schizophrenia gained from multi-layer omics analyses of multiple mouse models

演者

• 丹羽 優希理化学研究所 脳神経科学研究センター

シンポジウム 16：稀少疾患ゲノミクス：病因・病態解明に向けた多面的なアプローチ

12月20日（土） 15:30 〜 17:30第3会場（3F 303）

座長

• 水口 剛横浜市立大学 医学部遺伝学
• 吉浦 孝一郎長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学

The roles of G-quadruplexes in rare genetic neurological disorders

演者

• 塩田 倫史熊本大学 発生医学研究所 ゲノム神経学分野

Identification of aberrant THE1B endogenous retrovirus fusion transcripts in sarcoidosis by digital genetics

演者

• 船隈 俊介国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター ゲノム診療開発部

Next generation cytogenetics: Applications of Optical Genome Mapping in Rare Disease Research

演者

• 藤田 京志横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学

Diseases identified through WGS analysis: Non-coding RNA-related diseases

演者

• 要 匡国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部

シンポジウム 17：新世代のバイオインフォマティシャンがもたらすゲノム解析の新たな未来

12月20日（土） 15:30 〜 17:30第4会場（3F 304）

座長

• 熊坂 夏彦東京大学医科学研究所
• 小巻 翔平岩手医科大学

Whole-exome sequencing in gynecologic diseases: the importance of strategic sampling

演者

• 髙橋 宏太朗新潟大学 大学院医歯学総合研究科 産科婦人科

Cancer genome analysis based on personalized reference genome using long-read sequencing technologies

演者

• 坂本 祥駿国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野

Epigenomic Resources from a Japanese Multi-generational Cohort: Toward DOHaD Insights and Pediatric Risk Prediction

演者

• 美辺 詩織岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構 生体情報解析部門

Inference and Assessment of Gene Regulatory Networks from Single-Cell Transcriptomic Data

演者

• 佐藤 憲明東京大学医科学研究所 健康医療インテリジェンス分野

Machine learning reveals heterogeneous treatment effects of risk factors on diseases across polygenic risk scores

演者

• 内藤 龍彦マウントサイナイ医科大学神経科学

臨床遺伝専門医制度委員会／遺伝医学セミナー委員会合同企画 教育セッション
臨床遺伝専門医へ向けたブラッシュアップセミナー

教育セッション 1：遺伝学的情報収集とリスク評価

12月18日（木）9:00 〜 10:00第1会場（5F 501＋502）

座長

• 才津 浩智浜松医科大学医化学講座

Collection of genetic annotation and evaluation of pathogenicity of variants

演者

• 宮 冬樹慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター

教育セッション 2：遺伝性腫瘍

12月18日（木）9:00 〜 10:00第2会場（5F 503）

座長

• 井本 逸勢愛知県がんセンター

Hereditary tumor syndromes in the era of cancer genomic medicine

演者

• 醍醐 弥太郎東京大学 医科学研究所 学術研究基盤支援室

教育セッション 3：小児遺伝性疾患

12月18日（木）9:00 〜 10:00第3会場（3F 303）

座長

• 西 恵理子大阪母子医療センター 遺伝診療科

Role and future prospects of clinical geneticists in pediatric genetic diseases

演者

• 武内 俊樹岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 小児発達病因病態学分野

教育セッション 4：遺伝子関連検査

12月19日（金）8:30 〜 9:30第1会場（5F 501＋502）

座長

• 山田 崇弘北海道大学病院

Genetic counseling and testing in the NGS era; case studies

演者

• 梅村 啓史日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野

教育セッション 5：個人情報保護法とゲノム医療推進法

12月19日（金）8:30 〜 9:30第2会場（5F 503）

座長

• 吉橋 博史地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立小児総合医療センター遺伝診療部 臨床遺伝科

Handling Genomic Information under APPI and the Genomic Medicine Promotion Act

演者

• 横野 恵早稲田大学 社会科学部

教育セッション 6：成人期発症遺伝性疾患

12月19日（金）8:30 〜 9:30第3会場（3F 303）

座長

• 竹内 千仙東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部

Advances in the Diagnosis and Management of Adult-Onset Genetic Disorders: From Genomic Testing to Targeted Therapies

演者

• 松島 理明北海道大学保健センター

教育セッション 7：生殖・周産期の遺伝医療

12月20日（土）8:30 〜 9:30第1会場（5F 501＋502）

座長

• 鈴森 伸宏岩手医科大学医学部 臨床遺伝学科

Prenatal and Preimplantation Genetic Testing: Current Challenges and Future Prospects

演者

• 江川 真希子東京科学大学 血管代謝探索講座

教育セッション 8：多因子遺伝・エピジェネティクス

12月20日（土）8:30 〜 9:30第2会場（5F 503）

座長

• 尾内 善広千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学

Multidimensional Prediction of Atrial Fibrillation: A Novel AI and Genetics-Based Strategy

演者

• 高橋 健太郎東京科学大学 疾患多様性遺伝学分野

遺伝学的検査委員会企画教育セッション

第1部：アンケート結果、遺伝子検査室への問い合わせ、基礎知識

12月18日（木）9:00 〜 10:00第4会場（3F 304）

座長

• 難波 栄二医療法人晴顕会 大谷病院
• 仁井見 英樹富山大学 学術研究部医学系 臨床分子病態検査学講座

事前アンケート調査の結果とその分析

遺伝子検査室への主な問い合わせ内容とそれらへの対応

基礎知識（難病医療政策、指定難病における遺伝学的検査の現状及び診療報酬等）

演者

• 岡崎 哲也岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学

• 古庄 知己信州大学医学部遺伝医学教室

• 安藤 麻里子厚生労働省健康・生活衛生局難病対策課

第2部：実践的課題と結果解釈

12月19日（金）8:30 〜 9:30第4会場（3F 304）

座長

• 足立 香織鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター
• 要 匡国立成育医療研究センター

マイクロアレイ染色体検査の実践における課題と結果解釈のポイント

遺伝学的検査結果の適切な解釈法と、バリアント解釈ツールの効果的な活用法

総括

演者

• 宮武 聡子滋賀医科大学神経難病研究センター神経遺伝学部門／横浜市立大学附属病院遺伝子診療科

• 宮 冬樹慶應義塾大学

• 小崎 健次郎慶應義塾大学 臨床遺伝学センター